El mayor miedo que puede surgirte durante el embarazo es que le diagnostiquen una enfermedad a tu bebé durante el embarazo, una de esas enfermedades y en la que nos centraremos en el post de hoy es el sindrome de patau y su diagnóstico. Así pordas saber que hacer si diagnostican una enfermedad al bebe durante el embarazo.
¿Qué es una trisomía?
El término trisomía significa que hay tres cromosomas, en lugar del par usual de cromosomas. Por ejemplo, un bebé con síndrome de Down por lo general tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar del par habitual. La condición se llama así «trisomía 21»
Las personas con síndrome de Patau tienen una copia extra del cromosoma 13.
¿Qué es la trisomía 13?
La trisomía 13 es una anomalía cromosómica rara que afecta a aproximadamente uno de cada 8.000-12.000 nacidos vivos. Los bebés con trisomía 13 presentan muchas anomalías, que implican casi todos los sistemas de órganos en el cuerpo, así como retraso en el desarrollo.
La trisomía 13 también se denomina como síndrome de Patau, después de que el primer médico que describió el trastorno.
Los signos y síntomas de la trisomía 13
Los bebés con trisomía 13 suelen tener un peso normal al nacer, una cabeza pequeña y una frente inclinada. La nariz es generalmente de gran tamaño («bulbosa»), las orejas son bajas y inusuales en forma, se producen defectos oculares con frecuencia, y el labio y paladar hendido; así como los defectos del corazón que son muy comunes. Muchos bebés con trisomía 13 nacen con pequeñas áreas de la piel que les falta en el cuero cabelludo y se asemejan a las úlceras.
Los cerebros de los bebés con trisomía 13 suelen tener grandes problemas estructurales y, a menudo, el cerebro no se divide correctamente en dos hemisferios. Muchos bebés con trisomía 13 tienen dedos adicionales en las manos y los pies.
El diagnóstico de la trisomía 13
Los bebés con trisomía 13 tienen un grupo único de características y se pueden diagnosticar por examen físico. Para confirmar el diagnóstico, se toma una pequeña muestra de sangre y se analizan los cromosomas para determinar la presencia de un cromosoma extra 13.
Las anomalías cromosómicas también pueden diagnosticarse antes del nacimiento mediante un análisis de las células en el líquido amniótico obtenido por amniocentesis, a partir de la placenta.
La detección de la trisomía 13 también está disponible a través de evaluación del primer trimestre (FTS), el cribado prenatal integrado (IPS) o por la prueba prenatal no invasiva (NIPT).
El diagnóstico de la trisomía 13 también puede ser sugerido por un detalle por ultrasonido fetal. Sin embargo, el ultrasonido no es 100% preciso; ya que no todas las anormalidades pueden ser vistas por ultrasonido y las mismas anomalías observadas prenatalmente en la trisomía 13 también pueden verse en otras condiciones.
En contraste, un análisis de los cromosomas, tanto si lleva a cabo en la muestra fetal / en la sangre neonatal; en las células del líquido amniótico, o en la muestra de la placenta, estos procesos tienen más de 99,9% de precisión.
La probabilidad de tener un hijo con trisomía 13 es muy baja
Está bien estar informado de los diagnósticos que pude tener un bebé antes del nacimiento; con lo que no tengas miedo, el riesgo de tener un bebé con trisomía 13 no es mayor que 1%.
Que hacer si le diagnostican una enfermedad a mi bebe durante el embarazo
No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.
Debido a todas las malformaciones antes descritas; el pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento; la severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas afectados.
Por lo general las principales complicaciones son: Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales.
Dificultades para la alimentación, pues no son capaces de succionar, así que deben ser alimentados por medio de una sonda nasogástrica. Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardíaca, presión arterial o ritmo cardíaco, entre otros.
Si el niño con síndrome de Patau logra sobrevivir a estas complicaciones difícilmente llegará al año de vida.
Puntos clave
La trisomía 13 es una rara afección causada por una copia extra del cromosoma 13.
Los bebés con trisomía 13 presentan muchas anomalías; que implican casi todos los sistemas de órganos en el cuerpo, así como retraso en el desarrollo.
Es difícil predecir la esperanza de vida de un bebé con trisomía 13.
Se anima a los padres de un niño con trisomía 13 a buscar el asesoramiento genético.